I ett landmärkefall har forskare effektivt ”botat” en sjuårig pojke från en sällsynt och förödande genetisk hudsjukdom med hjälp av stamcells- och genterapi.
Sjukdomen i fråga, junctional epidermolysis bullosa (JEB) orsakas av mutationer i en av tre gener – LAMA3, LAMB3 och LAMC2 – och resulterar i hud som är extremt ömtålig och mottaglig för blåsor, infektioner och cancer.
Pojken hade förlorat 80 % av sin hud till följd av sitt tillstånd och prognosen var extremt dålig efter att hans kropp avvisade ett hudtransplantat från hans far. Efter att forskarna uttömt alla andra behandlingsalternativ, tog en av läkarna som behandlade honom vid Ruhruniversitetet i Bochum i Tyskland kontakt med den italienska stamcellsforskaren Michele De Luca vid universitetet i Modena och Reggio Emilia för råd. De Luca hade tidigare lyckats odla små mängder genreparerad hud för barn med samma tillstånd, men för att framgångsrikt behandla pojken behövde han generera mer än 14 gånger mängden hud.
Hur gjorde de det?
Forskarna tog en liten 4 cm kvadratisk fläck av den lilla kvarvarande huden som fanns på pojken och odlade hudstamceller från den i ett labb. Därefter använde de ett retrovirus för att infoga en frisk version av den bristfälliga LAM3-genen. De kunde odla dessa korrekta celler till hudark som ympades på pojken under två separata operationer.
Professor Cédric Blanpain, en stamcellsforskare vid Fria universitetet i Bryssel, berättade väktaren fallet var ”ett vackert exempel på något som var otänkbart före studien. Att ersätta och genkorrigera hela huden på en patient är bara fantastiskt.”
Hur mår pojken nu?
Otroligt nog, bara 21 månader efter behandlingen är pojkens hudtransplantat friska och han kan leva ett normalt liv. Han spelar fotboll och går i skolan och om hans hud är skadad läker han som vilken annan människa som helst. Några få små områden av hans hud som inte behandlades får fortfarande blåsor, men man tror att de korrigerade stamcellerna så småningom kan ersätta hela hans hud.
Vad är JEB?
US National Library of medicine beskriver Junctional epidermolysis bullosa (JEB) som ”en av de viktigaste formerna av epidermolysis bullosa, en grupp av genetiska tillstånd som gör att huden är mycket ömtålig och lätt att blåsor.” Det finns två typer av sjukdomen: Herlitz JEB och icke-Herlitz JEB. Den förra är allvarligare och påverkar individer från födseln eller tidig spädbarnsålder. Blåsor bildas så fort huden utsätts för ens mindre friktion och eftersom det bildas blåsor på slemhinnorna som slemhinnor i munnen och mag-tarmkanalen kan det vara svårt att äta och smälta mat. Den förväntade livslängden för individer som lider av Herlitz JEB är ofta mindre än ett år på grund av hur allvarliga symtomen är, medan de med icke-Herlitz JEB normalt har en normal livslängd. Båda tillstånden är extremt sällsynta och drabbar färre än 1 per miljon i USA.
Vad är stamcellsterapi?
Stamcellsterapi är där stamceller används för att behandla eller förebygga en sjukdom. De är odifferentierade celltyper som kan förändras till specialiserade celltyper och förekommer naturligt i kroppen och ersätter celler som går förlorade eller skadade. Men de kan också genereras av forskare i ett labb genom att programmera om ”normala” vuxna celler. Den kanske vanligaste typen av stamcellsterapi är där blodstamceller används för att ge en hälsosam blodkälla för personer med blodsjukdomar eller de som har genomgått cancerbehandling. Patienter med svåra brännskador kan få hud som genereras för dem med hjälp av hudstamceller.
Vad är utrymmet för att denna behandling ska användas i framtiden?
En risk med sådan stamcellsbehandling är att genetiska förändringar kan öka risken för hudcancer, men studien observerade inga sådana förändringar hos den unge pojken. Om behandlingen bedöms vara säker på lång sikt kan den ha betydelse vid behandling av andra typer av epidermolysis bullosa. Problemet är att varje typ av genetisk störning orsakas av olika fel som leder till olika problem med huden. Prof Michele De Luca, från University of Modena och Reggio Emilia, berättade BBC: ”Genen är annorlunda, proteinet är annorlunda och resultatet kan bli annorlunda [for each type] så vi behöver formella kliniska prövningar.”
